You are currently viewing O papel da genética no desenvolvimento da endometriose

O papel da genética no desenvolvimento da endometriose

A endometriose é uma doença ginecológica caracterizada pela implantação de tecido endometrial fora do útero. E a genética, infelizmente, tem também seu papel nesta doença.

É um distúrbio silencioso, embora uma em cada 10 mulheres sofra da doença. A maioria de nós conhece alguém que tem endometriose, um amigo ou membro da família. E de modo geral, a endometriose impacta negativamente na qualidade de vida das mulheres.

Além das fortes dores, ela também pode causar a infertilidade, promover períodos intensos durante a menstruação, e afetar a saúde física e mental da mulher.

No artigo que preparei abaixo, compartilho alguns estudos que relacionam o papel da genética do desenvolvimento da endometriose. Confira!

A endometriose

Até 10% das mulheres sofrem com a endometriose em todo o mundo. A condição é crônica, extremamente dolorosa e pode resultar em infertilidade. 

Ela acontece quando tecido semelhante ao revestimento do útero (o endométrio) cresce fora do útero, na cavidade abdominal e às vezes nos ovários e nas trompas uterinas. 

Esses tecidos respondem aos sinais hormonais do ciclo menstrual, assim como o endométrio, o que pode causar dor pélvica ou menstrual intensa.

Como e por que a endometriose se desenvolve é desconhecido — e atualmente não há cura. Embora existam tratamentos como analgésicos, cirurgia e até contraceptivos hormonais, eles nem sempre funcionam, e muitas mulheres os consideram frustradas.

Leia também::: Posso engravidar se tiver endometriose e é seguro?

O papel da genética

Estudos recentes podem ter nos trazido um passo mais perto de encontrar um novo alvo potencial para o tratamento. 

Foi descoberto que variações de DNA no gene que produz a proteína neuropeptídeo S receptor 1 (NPSR1) ocorrem com mais frequência em mulheres com endometriose do que em mulheres que não têm a doença. 

O NPSR1 desempenha um papel na transmissão de sinais nervosos e na inflamação.

Os cientistas trabalham há décadas para entender quais genes causam a doença. E ao longo do tempo, perceberam que até 50% do risco de endometriose em mulheres é devido à genética. 

Mas encontrar os genes que causam a doença não foi uma tarefa simples. A doença é complexa e influenciada por muitos fatores — incluindo a composição genética de uma pessoa, o ambiente e a forma como esses dois fatores interagem.

Para ver o que havia de diferente na composição genética de pacientes com endometriose, se analisou o genoma — o conjunto completo de genes que qualquer pessoa carrega — de mulheres com endometriose e histórico familiar da doença e daquelas sem histórico familiar conhecido. 

Em seguida, foi comparado seu DNA com mulheres sem endometriose. No total, foram analisados os genomas de 32 famílias com pelo menos três mulheres com endometriose e 105 mulheres sem a doença. 

Também foram consultados outro conjunto de dados genéticos de mais de 3.000 casos de endometriose e 2.300 controles.

As descobertas científicas sobre a endometriose

A análise familiar primeiro reduziu a causa para uma área no cromossomo sete, que contém cerca de 100 genes. 

Por exemplo, somente após um sequenciamento de DNA mais detalhado foi descoberto que era o gene NPSR1 que carregava variantes significativamente mais prejudiciais em mulheres com a doença do que outros genes dentro da área do cromossomo sete. 

Mulheres sem endometriose tendem a ter o gene NPSR1 normal com mais frequência, e por isso não desenvolvem a doença.

Além disso, pesquisadores da Universidade de Wisconsin-Madison e Baylor College of Medicine verificaram as variações de DNA em uma colônia de macacos rhesus. 

A saber, esses macacos têm períodos como os humanos – e também têm endometriose. Aliás, foi descoberto que dentro da mesma região no macaco equivalente ao cromossomo humano sete ocorreram com mais frequência em macacos com endometriose.

Ligações também com o cérebro

Os pesquisadores ainda descobriram que a NPSR1 também tem um papel na inflamação que ocorre com outras condições de saúde, incluindo asma e doença inflamatória intestinal. 

Além disso, também se encontra em certas regiões do cérebro, onde tem efeitos na ansiedade e no comportamento. Isso pode significar que o NPSR1 pode desempenhar um papel na percepção da dor e na ansiedade que acompanha a endometriose.

Mas o sofrimento crônico e a exposição à dor também alteram a arquitetura do cérebro – o que significa que a fiação das células e nervos do cérebro responde de maneira diferente e muda ao longo do tempo. 

Também pode ser possível que a conexão do NPSR1 com a endometriose ocorra não apenas na inflamação e na dor abdominal, mas também no próprio cérebro. Este é outro aspecto do NSPR1 que precisará de mais análise.

Leia também::: A exposição ao sol causa endometriose?

Uma luz no fim do túnel

Como fica claro, a endometriose tem sua ligação também por herança genética, e há significativos avanços científicos para encontrar formas de “desligar” o gene responsável pela doença.

Mas enquanto isso, ainda não há uma cura e a melhor forma de fazer o manejo correto da doença é por meio da detecção precoce e mudanças no estilo de vida.

Por fim, espero que o artigo tenha sido claro, mostrando a ligação genética com a endometriose. E para saber mais sobre esta doença, siga também meu canal do Youtube!